A. Entwicklung der Hämophiliebehandlung

• Definition: "Hämophilie = Vorliebe zu Blut", hier handelt es sich offensichtlich um eine veränderte Kurzform des ursprünglich von Lukas von Schönlein verwendeten Wortes "Hämorrhaphilia = Neigung zu Blutungen"

  Die Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine angeborene, vererbbare Blutgerinnungsstörung. Menschen, die an der Hämophilie leiden, fehlt es lebenslang an einem Stoff im Blut, der für die Blutstillung nötig ist, dem Gerinnungsfaktor.

  Bis Anfang 1940 war die Hämophilie nicht behandelbar, die erkrankten Patienten verstarben sehr früh. L. Grandidier aus Leipzig veröffentlichte 1877 eine Statistik, nach der von 171 erfassten Hämophilen nur 5 älter als 50 Jahre wurden. Noch bis Mitte 1950 betrug die durchschnittliche Überlebenszeit eines Hämophilen 16,5 Jahre.

  1893 erfand Sir Almroth Wright den ersten Labortest zur Untersuchung der Hämophilie und konnte nachweisen, dass die Gerinnungszeit bei Hämophilen verlängert ist.

  1925 konnte der Schweizer Hämatologe Feissly nachweisen, dass die Gerinnungsstörung von Hämophilen durch die Transfusion von Normalplasma korrigiert werden.

  Bis weit in die 50er Jahre war Frischplasma die einzige Möglichkeit, Gerinnungsstörungen zu behandeln. Erschwerend kam hinzu, dass dieses Substitutionsmittel immer von blutgruppengleichen Spendern gewonnen und unmittelbar verabreicht werden musste.

  1956 konnte in Bonn mit der Einführung der Cohn´schen Fraktion, welche nach einem speziellen Auftrennungsverfahren für Plasmaeiweißen hergestellt wurde, eine deutliche Verbesserung der Hämophiliebehandlung erreicht werden.

  1959 gelang es den Wissenschaftlern Soulier und Steinbuch, ein PPSB-Konzentrat mit hohem Faktor IX-Gehalt herzustellen, somit war auch Hämophilie B behandelbar geworden.

  Die mittlere Überlebenszeit der Hämophilen war inzwischen auf 23 - 30 Jahren angestiegen.

  Der entscheidende Durchbruch in der Hämophiliebehandlung gelang Anfang der 70er Jahre durch die Bereitstellung von lagerfähigen Faktor VIII-Hochkonzentraten. Hierdurch wurde im Jahre 1971 die Einführung der ärztlich kontrollierten Selbstbehandlung ermöglicht. Durch spezielle Behandlungskonzepte, wie die prophylaktische (vorbeugende) Gabe von Gerinnungsmitteln wurden die Ärzte erstmals in die Lage versetzt, Blutungen vorzubeugen. Damit konnten die schweren Blutungsfolgen wie etwa Gelenkschäden verhindert werden.

  Am 30.11.1972 berichten die Bonner Hämatologen Brackmann und Egli im Deutschen Ärzteblatt, dass die "...Heimselbstbehandlung dazu geeignet ist, das schwere Krankheitsbild der Hämophilie entscheidend zu mildern und bei konsequenter Anwendung die Folgen hämophiler Blutungen, wie sie in Gelenkversteifungen und Lähmungen manifestieren, zu vermindern. Darüber hinaus vermittelt sie dem Hämophilen weitgehende Unabhängigkeit gegenüber seinem Leiden und damit jene Freiheit des Handelns, die ihm den Zugang zu bisher verschlossenen beruflichen und privaten Möglichkeiten öffnet."

  1978 errechneten Lechner und Mitarbeiter an Hand der Analyse von sogenannten Lebenstabellen, dass Hämophile eine nahezu normale Lebenszeiterwartung hatten.

  Allerdings kann nicht verschwiegen werden, dass durch den Einsatz von Plasmakonzentraten neben vielen Erleichterungen für die Hämophilen auch schlimme Krankheiten ihren Tribut forderten, wie z.B. die Hepatitis-Infektionen Ende der 70er Jahre (ca. 95% Infektionsrate) oder die HIV-Infektionen Anfang der 80er Jahre (60% der dauerbehandlungsbedürftigen Hämophilen). Zur Vermeidung von Transfusionsgelbsuchten hatte Anfang der 80er Jahre eine Entwicklung von virusinaktivierten Gerinnungskonzentraten begonnen. Es zeigte sich später, dass durch die Virusinaktivierung auch die Übertragung von HIV verhindert werden konnte.

  Weitere Reinigungs- und Konzentrierungsverfahren haben inzwischen bei den Faktor VIII-Konzentraten zu einer neuen Generation von sogenannten hochreinen Gerinnungskonzentraten geführt. Bei der Behandlung der Hämophilie B haben seit 1990 Präparate, welche ausschließlich Faktor IX enthalten, die PPSB-Präparate abgelöst.
  Ein weiterer Meilenstein der Hämophiliebehandlung war die Entdeckung des Faktor VIII-Gens durch die Molekularbiologie. Sie führte zur Entwicklung von gentechnisch hergestellten Faktor VIII-Konzentraten, von denen das erste im Sommer 1993 in Deutschland zugelassen wurde. Damit ist eine Übertragung von menschlichen Infektionskrankheiten unmöglich geworden.

  In den letzten Jahren wurden auch die rekombinanten Gerinnungskonzentrate weiterentwickelt, die neuen Generationen stehen kurz vor der Zulassung.

  Im Februar 1981 akzeptierte der Untersuchungs- und Heilmethodenausschuß der Kassenärztlichen Bundesvereinigung die wesentlichen Behandlungs-aspekte der Hämophilie und schaffte mit der Einbindung der Substitutionstherapie in die RVO die Grundlagen zu einer kostendeckenden Finanzierung der Hämophilie-Behandlung.

  Heute kann von einer sicheren und gesicherten Hämophiliebehandlung gesprochen werden. Dennoch sind auch zukünftig Anstrengungen der Patienten nötig, um einerseits den Behandlungsstandard zu sichern und zu erhalten, andererseits weitere Verbesserungen in der Behandlung zu erreichen.

C. Anforderungen an die Präparate

• C 1 Sicherheit der Präparate

  Die Behandlung der Hämophilie mit Gerinnungskonzentraten hat sich seit vielen Jahren als eine sehr wirksame und auch sehr sichere Therapie bewährt.
  

  Wichtige Grundlagen zur weiteren Verbesserung der Therapie mit Blutprodukten bilden:

• AK Blut (eingerichtet 1993) - Sachverständigengremium für Blutprodukte und das Blut- spende- und Transfusionswesen - Beratung der zuständigen Behörden des Bundes und der Länder - Trägt mit seinen Stellungnahmen zur Festlegung des aktuellen Standes von Wissenschaft und Technik bei.
• Transfusionsgesetz (Inkrafttretung 1. Juli 1998) - Gesetzliche Verankerung von Regelungen zur Gewinnung und Anwendung von Blut- und Blutprodukten.
• Einführung der Leukozytenfiltration zum 01.01.2001 - Erhöhung der Sicherheit von Bluttransfusionen durch Filtration der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) - Vermeidung des theoretischen Risikos der Übertragung von nVCJK (neue Variante Creutzfeldt-Jakob-Krankheit) durch Gerinnungskonzentrate.

  C 2 Verfügbarkeit der Präparate

  Nach chargen- oder produktbezogenen Rückrufaktionen kommt es immer wieder zu Lieferengpässen, weil auf Grund fehlender Lagerkapazitäten keine Vorratsproduktion stattfindet.
  Umstellung auf Produkte anderer Hersteller sind nicht immer möglich, weil durch die erhöhte Nachfrage auch hier die Verfügbarkeit beschränkt ist.
  Operationen müssen teilweise verschoben werden, die prophylaktische und auch die Dauerbehandlung müssen auf ein Minimum reduziert werden.

  C 3 Erhöhung der Halbwertszeit

  Wünschenswert ist eine Erhöhung der Halbwertszeit. Hierdurch können folgende Erleichterungen / Verbesserungen der Hämophiliebehandlung erreicht werden:

  - Ausdehnung der einzelnen Behandlungen
  - Reduktion der notwendigen Injektionen
  - Niedrigerer Konzentratverbrauch
  - Kosteneinsparung
  - Weniger Stauflächen bei Reisen, Ausflügen
  - Erhöhung der Mobilität
  

  C 4 Verbesserung der Hitzebeständigkeit

  Bis auf wenige Präparate benötigen die meisten Gerinnungspräparate nach wie vor eine lückenlose Kühlkette. Dies ist vor allem auf Reisen mit erheblichen Nachteilen verbunden:

  - Kein Zelt- bzw. Campingurlaub möglich wegen fehlendem Kühlschrank
  - Viele Gasthäuser / Hotels stellen keine Kühlkapazitäten für die Lagerung der Konzentrate zur Verfügung
  - Bei längeren Autoreisen im Sommer halten die Kühlakkus nicht lange genug, die Präparate werden zu warm
  

  C 5 Optimierung des Handlings

  Am häufigsten wird von den Patienten die Optimierung des Handlings gefordert. Unter anderem werden folgende Dinge besonders häufig moniert:

  - Schwergängige Spritzen
  - Starre Schläuche
  - Zu dicke Nadeln bei den Butterflys
  - Verletzungsgefahr durch zu lange, offenliegende Überleitungskanülen
  - Temperaturangaben auf Verpackung und Beipackzettel teilweise missverständlich
  - Für Fragen und Anregungen an den Hersteller / Vertreiber fehlt eine Servicenummer
  

  C 6 Volumen der Präparate

  Besonders häufig wird das Volumen der Verpackungen kritisiert.

  - Verpackungen zu groß, benötigen viel Stauraum, besonders hinderlich auf Reisen
  - Konzentrat und Beipack in einen Karton (siehe Baxter) dadurch geringeres Volumen
  - Verpackung produziert zu viel Müll
  - Nicht benutztes Material sollte wiederverwendet werden können, muss bisher mit entsorgt werden (Beispiel: Bei der Injektion von 4.000 i.E. müssen drei Butterflys originalverpackt entsorgt werden)
  - Konzentrat auch in Flaschen a 2.000 i.E. anbieten, weil oftmals pro Behandlung 2.000 i.E. und mehr gespritzt werden müssen
  

  C 7 Optimierung der Verabreichung

  C 7.1 Depotspritze

  Einige Krankheiten werden schon heute mit Depotspritzen behandelt, wie z.B. Diabetes, Hormonstörungen, Schwangerschaftsverhütung. Hier sollten dringend, wenn technisch machbar, für die Hämophiliebehandlung Lösungen gesucht werden

  C 7.2 orale Applikation

  Seit Jahren schon wird seitens der Patienten der Wunsch geäußert: Weg von der Spritze - hin zur Tablette. Hier sollten Herstellungsmechanismen angestrebt werden, die eine orale Verabreichung möglich machen.

  C 8 Optimierung Preis - Leistungsverhältnis

  Rekombinante Gerinnungskonzentrate sind teurer als die hochgereinigten plasmatischen Präparate. Begründet wird dieser Preisunterschied hauptsächlich mit dem hohen technischen und finanziellen Aufwand bei der Entwicklung und Produktion, sowie der höheren Reinheit der Produkte. Seit Jahren bemängeln die Patienten, dass es bei der Gabe von rekombinanten Produkten zu einem höheren Verbrauch gegenüber den plasmatischen Präparaten kommt.
  Es steht inzwischen auch fest, dass bei der Anwendung von gentechnisch hergestellten Gerinnungspräparaten eine erhöhte Hemmkörperbildung zu verzeichnen ist, deren Eliminierung wesentlich aufwendiger ist als bei Hemmkörpern, die durch plasmatische Produkte verursacht werde.
  

  In jüngster Zeit wird wiederholt von Patienten berichtet, bei denen unter der Gabe von rekombinanten Produkten der Gerinnungsspiegel dramatisch niedrig ist und sich nach Umstellung auf plasmatische Präparate normalisiert. Es ist deshalb zu befürchten, dass sich diese Effekte nach der Einführung der neuen Generationen von gentechnischen Präparaten verstärkt zu beobachten sein werden.

  Wenn sich diese Erkenntnisse manifestieren, ist davon auszugehen, dass die Kostenträger den Patienten eine Umstellung auf plasmatische Produkte aus Kosten- und Wirksamkeitsgründen vorschreiben.

D. Gentechnik / Gentherapie

E. Ausblick

• Hoffnung auf ein gesundes Leben ohne Spritze

Das Wichtigste

• Gentherapie
  Gentherapie Information
• Apothekenliste
  Apothekenliste für Gerinnungsmedikamente
• Hämophiliezentren
  Liste der Hämophiliezentren im Raum DACH
• Medikamentenliste
  Medikamentenliste (Ampel-Liste) und Gerinnungspräparate
• Aktiv
  Sport und Bewegungsprogramme
• Notfall
  Notfall Prophylaxe.
  Notfalldose, Notfall-Ausweis, Aufkleber
• Haem-o-Mat
  Hämophilie und Sport … aber sicher!

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