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Wie vererbt sich Hämophilie?
Rottenburg, den 04. April 2011

Vererbung der echten Hämophilie - Wie geschieht das?

In der Regel sind nur männliche Nachkommen Bluter, weibliche Nachkommen können als sogenannte Überträgerinnen (Konduktorinnen) die Krankheit an ihre Söhne weitervererben.

In der Verbindung zwischen einem Bluter und einer gesunden Frau sind die Söhne in jedem Falle gesund, die Töchter jedoch immer Überträgerinnen, die die Krankheit wiederum an ihre Söhne weitervererben können.

In der Verbindung zwischen einer Überträgerin und einem gesunden Mann kann die Hämophilie an die Söhne weitervererbt werden. Die Söhne können wiederum Bluter sein, die Töchter können Überträgerinnen sein.

Nur in dem äußerst seltenen Fall der Verbindung zwischen einer Überträgerin und einem Bluter sind die weiblichen Nachkommen mit einer 50prozentigen Wahrscheinlichkeit Bluterinnen.

 

Vier Möglichkeiten der Hämophilie-Vererbung:
(1.)

Mutter gesund - Vater hämophil:

alle Söhne gesund;
alle Töchter Hämophilie-Überträgerinnen.

(2.)

Mutter gesund - Vater gesund:

eine Vererbung ist bei etwa einem Drittel der Hämophilie-Erkrankungen nicht nachzuweisen;
in diesen Fällen liegt eine Neuerkrankung durch Veränderung am Faktor VIII- bzw. Faktor IX-Gen vor.
(Spontanmutation)

(3.)

Mutter Überträgerin - Vater gesund:

Söhne sind zur Hälfte gesund, zur Hälfte hämophil;
Töchter zur Hälfte gesund, zur Hälfte Hämophilie-Überträgerinnen.

(4.)

Mutter Überträgerin - Vater hämophil:

diese Kombination ist statistisch höchst unwahrscheinlich;
eine Hälfte der Söhne wäre gesund, die andere hämophil;
eine Hälfte der Töchter Hämophilie-Überträgerinnen, die andere hämophil.

 
Erklärung:        
Mann ohne
Faktor- VIII / IX -Defekt
Hämophiler
Frau ohne
Faktor- VIII / IX -Defekt
Überträgerin
weibliche Hämophile
(sehr selten)

 

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