Der Welthämophilietag (World Hemophilia Day) wird seit dem Jahre 1989 veranstaltet. Die WFH wählte den 17. April zu Ehren ihres Gründungsvorsitzenden Frank Schnabel, der an diesem Tage geboren wurde. Frank Schnabel kämpfte während seiner gesamten Amtszeit für eine Verbesserung der Hämophilietherapie. Wenn man berücksichtigt, dass selbst im Jahre 2007 nur etwa 20% aller Bluter weltweit behandelt werden können, müssen alle Betroffenen in den Hämophiliegesellschaften den Kampf von Frank Schnabel fortführen, um auch den heute unbehandelten hämophilen Menschen eine Therapie zu ermöglichen.

So lautet auch das Motto der World Federation of Hemophilia seit Jahren: „Treatment for All – Behandlungsmöglichkeiten für Alle.“ Diese Vision beinhaltet eine sichere Diagnose sowie eine optimale Behandlung in einem multidisziplinären Team.

Mit dem Motto des diesjährigen Welthämophilietages: „Improve Your Life!“, das frei übersetzt lauten könnte: „Verbessere deine Lebenssituation!“ soll der Physiotherapeut / Krankengymnast in den Mittelpunkt gerückt werden, der im interdisziplinären Team der Hämophiliebehandlung eine Schlüsselrolle einnimmt. Regelmäßige krankengymnastische Anwendungen und Übungseinheiten sind maßgeblich verantwortlich für die Verbesserung der Gelenkssituation und die Stärkung der Muskeln. Gerade in Ländern, in denen Faktorenkonzentrate nicht ausreichend zur Verfügung stehen, ist die physikalische Therapie bei regelmäßiger und ordnungsgemäßer Anwendung ein Garant dafür, dass die Mobilität der Patienten zumindest notdürftig erhalten bleibt.

Auch das Hämophiliezentrum des Bonner Universitätsklinikums, integriert in das Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin, beteiligte sich am 17. April 2007 mit einer Veranstaltung am Welthämophilietag. Das Motto des Bonner Veranstaltung lautete: „Leben mit Hämophilie – Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft der Hämophilietherapie“. Der Direktor des Institutes, Professor Johannes Oldenburg erläuterte in seiner Begrüßungsansprache vor über 200 Gästen (Betroffene aller Altersgruppen, Familienangehörige, Ärzte, Gesundheitspolitiker, Vertreter der Pharmafirmen und Journalisten) den Werdegang der Hämophiliebehandlung am Bonner Hämophiliezentrum über einen Zeitraum von inzwischen über 35 Jahren. Heute ist in Bonn eines der größten Hämophiliezentren weltweit mit über 800 Patienten beheimatet. Maßgeblich beteiligt an dieser Entwicklung war der Gründungsdirektor Prof. Hans Egli, der im Jahre 1970 eine für die Bluter revolutionäre Behandlungsmöglichkeit aus den USA nach Deutschland „importierte“, das „Home Transfusion Program – die ärztlich kontrollierte Selbstbehandlung“. Sein damaliger Oberarzt und über 34 Jahre Leiter des Hämophiliezentrums, Dr. Hans-Hermann Brackmann schilderte nach der Einführung durch Prof. Oldenburg, wie die Heimselbstbehandlung die Lebensqualität der betroffenen Bluter dramatisch veränderte. Waren früher die drei Vs: Verbluten, Verkrüppeln, Verarmen die ständigen Begleiter der Patienten, konnte mit der Einführung der Heimselbstbehandlung ein Leben ermöglicht werden, das dem blutgesunder Menschen ähnlich war.

Das Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin hatte am Welthämophilietag die Türen geöffnet, um den Patienten und allen Interessierten einen Einblick in die Arbeit der unterschiedlichen Abteilungen zu gewähren. Wissenschaftler des Institutes schilderten, wie es von der Blutspende zur Gewinnung von hochwertigen Medikamenten zur Behandlung von Blutgerinnungsstörungen kommt. Für viele Laien neu war, wie viele Hürden genommen werden müssen, bevor einem potenziellen Spender Blut abgenommen werden darf. Nach einer gründlichen Anamnese (Erstuntersuchung), in der nach Vorerkrankungen, Risikofaktoren usw. gefragt wird, erfolgt erst eine kleine Blutabnahme, die im hauseigenen Labor gründlich untersucht wird, um Risiken für die spätere Blutspende auszuschließen. Die Daten werden anschließend in eine Spenderdatei eingepflegt, die den unterschiedlichen Abteilungen des Hauses zugänglich ist. Nach der Spende wird das Blut in seine Bestandteile zerlegt und für die unterschiedlichsten Anwendungen aufbereitet. Besonders interessant war es für die betroffenen Bluter, dass selbst Überträgerinnen der Bluterkrankheit nicht automatisch von der Blutspende ausgeschlossen werden müssen, sondern einzelne Bestandteile ihres Blutes verwendet werden können. Im Stammzelllabor wurde den Besuchern erklärt, wie aus dem Blut einzelner Spender Stammzellen gewonnen werden, um diese den Patienten z.B. nach einer Chemotherapie wieder zuzuführen. Neu für die Patienten des Hämophiliezentrums war auch, dass neben der Hämophilie und des von Willebrand-Syndroms auch noch sehr viel seltenere Erkrankungen in eigenen Abteilungen erforscht und behandelt werden. Es gibt sogar eine Abteilung für z.B. Marcumar-Patienten, also Patienten, die auf Grund von Herzerkrankungen künstlich zum Bluter gemacht werden müssen, damit sie eine Überlebenschance haben. Zum Bedauern einiger Besucher war die Virologische Abteilung nicht zur Besichtigung freigegeben. Allerdings werden in dieser Abteilung mit teilweise hoch infektiösen Viren gearbeitet und geforscht, selbst die Mitarbeiter dürfen nur unter strengsten Schutzvorkehrungen ihrer Arbeit nachgehen.

Am Nachmittag fand ab 13.00 Uhr eine Pressekonferenz für Medizinjournalisten statt. Zunächst wurde ein Film über die „Geschichte der Hämophiliebehandlung“ gezeigt, der im Jahre 1967 gedreht wurde. Es war beeindruckend zu sehen, wie die Betroffenen zur damaligen Zeit mit ihrer Krankheit umgingen und wie dankbar von ihnen die Einführung der Heimselbstbehandlung Anfang der 70iger Jahre angenommen wurde.

Hier knüpfte auch das erste Referat an, in dem Dr. Brackmann und Prof. Oldenburg den Journalisten erläuterten, dass der wohl größte Meilenstein für die Hämophiliebehandlung die Einführung der ärztlich kontrollierten Selbstbehandlung Anfang der 70iger Jahre darstellte. Die Häufigkeit notwendiger stationärer Aufenthalte konnte deutlich gesenkt werden, weil die Patienten im Blutungsfall unmittelbar und ohne Zeitverzug mit der Behandlung beginnen konnten. Voraussetzung für diese neue Therapieform war die Lagerfähigkeit der Faktorenkonzentrate. Schnell hatten die Hersteller der Konzentrate durch besondere Produktionsverfahren Möglichkeiten gefunden, die Haltbarkeit der Medikamente so zu beeinflussen, dass sie über einen längeren Zeitraum gelagert werden konnten. Leider haben die Medikamente, die ja eigentlich Leben retten sollten, Ende der 70iger und Anfang der 80iger Jahre durch Viruskontaminationen zu Erkrankungen der Leber und des Immunsystems geführt. Hepatitis und HIV/Aids führten bei vielen älteren Blutern zum Tode. Inzwischen kann durch neue Herstellverfahren die Übertragung von Virusinfektionen nahezu ausgeschlossen werden. Durch die Einführung der kontrollierten Selbstbehandlung konnte auch eine prophylaktische, also vorbeugende Behandlung entwickelt werden. Wurde der Bluter zu Beginn der kontrollierten Selbstbehandlung nur beim Eintritt einer Blutung schnell behandelt und dadurch stärkere Gelenks- und Muskelblutungen vermieden, konnten durch die Prophylaxe Blutungen von vorneherein verhindert werden, weil der Patient bei regelgerechter Therapie einen permanenten Schutz hatte. Schnell wurde auch erkannt, dass für eine optimierte Behandlung die Einrichtung interdisziplinärer Teams von Vorteil war. Führte früher eine Gelenkblutung zu einer Gelenkveränderung, diese zu einem erhöhten Risiko einer erneuten Blutung und damit zu einem Teufelskreis von sich verstärkenden Blutungen und Gelenkveränderungen, so kann dieser Prozess nun durch die prophylaktische Gabe von Gerinnungskonzentraten verhindert werden. Auch die physikalische Therapie mit einem guten Aufbautraining für die Muskulatur verhindert stärkere Blutungen in die Gelenke. Eine schwerwiegende Komplikation der modernen Hämophilietherapie stellt die Hemmkörperbildung dar, die auch heute nur schwer und kostenintensiv zu behandeln ist. Durch das fast vollständige Fehlen an Faktor VIII bei den schweren Verlaufsformen der Hämophilie, stellen die verabreichten Gerinnungsfaktoren ein körperfremdes Eiweiß dar. Ähnlich wie bei manchen Impfstoffen reagiert der Körper mit einer Immunantwort, neutralisiert also den Gerinnungsfaktor und macht ihn unwirksam. In Bonn wurde durch Dr. Brackmann eine Methode entwickelt, die sich Immuntoleranztherapie nennt und in 80% der Fälle zum Erfolg, also zur Elimination des Hemmkörpers führt. Bei dieser Therapie werden dem Patienten zweimal täglich über einen Zeitraum von ein bis zwei Jahren hohe Gaben von Faktor VIII verabreicht. Die Behandlung der Hämophilie sollte nach dem Willen von Gesundheitspolitik, Kostenträgern, Behandlern und auch Patienten ausschließlich in qualifizierten und zertifizierten Hämophiliezentren durchgeführt werden. Nur hier kann in einem interdisziplinären Team eine optimierte Therapie angeboten werden.

Nach einer Führung durch das Hämophiliezentrum, in dem die Funktion der einzelnen Abteilungen erklärt wurden, schilderten Prof. Oldenburg und Dr. Brackmann am Fallbeispiel eines heute 29jährigen jungen Mannes, was eine moderne Hämophilietherapie bewirken kann. Der Patient kam als zehnjähriger Junge erstmals an das Bonner Hämophiliezentrum. Seit seinem 4. Lebensjahr war er mangels Behandlung an den Rollstuhl gefesselt. Fast alle Gelenke wiesen arthropathische Veränderungen infolge früherer Einblutungen auf, hinzu kam das Vorliegen eines Hemmkörpers. Nachdem der Hemmkörper durch die Hemmkörpertherapie auf Werte reduziert werden konnte, die eine Behandlung der Gelenksveränderungen zuließen, wurde zunächst mit krankengymnastischen Übungen begonnen. Es folgte ein sechsmonatiger stationärer Krankenhausaufenthalt, wobei die Kniegelenke im Gipsverband gestreckt wurden und die umgebende Muskulatur durch Physiotherapie aufgebaut wurde. Nach gut einjähriger Behandlung konnte der Hemmkörper endgültig eliminiert und dem Jungen wurde eine regelmäßige Prophylaxe mit Gerinnungsfaktoren verordnet werden. Durch Physiotherapie wurde weiterhin die Muskulatur aufgebaut, auch das körperliche Training wurde weiter intensiviert. Der Junge konnte schließlich die Realschule erfolgreich absolvieren und anschließend eine Ausbildung zum Röntgenassistenten beenden. In seinem erlernten Beruf arbeitet der Patient seit nun fünf Jahren erfolgreich und führt heute fast das Leben eines blutgesunden jungen Mannes. Die anwesenden Journalisten und auch die Patientenvertreter konnten sich vom guten Allgemeinzustand des Patienten persönlich überzeugen, er beantwortete bereitwillig alle ihm gestellten Fragen.

In einem Ausblick skizzierte Prof. Oldenburg abschließend die Aussichten und Möglichkeiten der Hämophiliebehandlung von morgen.

Eine permanente Normalisierung des Gerinnungsstatus wird wegen fehlender finanzieller Ressourcen in naher Zukunft nicht möglich sein. Allerdings sollte als nächstes Ziel eine dauerhafte Prophylaxe sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen umgesetzt werden. Erste Untersuchungen belegen, dass durch die Erwachsenenprophylaxe auf lange Sicht positive Behandlungsergebnisse erzielt werden können, die jedoch noch durch wissenschaftliche Studien untermauert werden müssen.

Bei der Hemmkörperbehandlung haben Untersuchungen ergeben, dass gewisse Merkmale wie schwerwiegende Gendefekte ein erhöhtes Hemmkörperrisiko haben. Durch diese Kenntnis muss die Hemmkörperbildung nicht mehr schicksalhaft sein, sondern kann durch bestimmte Behandlungsansätze beinflussbar werden. Eine Erkenntnis scheint zu sein, dass die früher praktizierte intensive und hoch dosierte Behandlung von akuten Blutungen im Säuglingsalter mit einem hohen Hemmkörperrisiko, dagegen eine frühe niedrig dosierte Dauerbehandlung mit einer geringeren Hemmkörperbildung einhergeht. Eine vermutete Ursache für das Hemmkörperrisiko bei akuten Blutungsereignissen scheint die Aussendung gewisser Gefahrensignale (Danger signals) an das Immunsystem zu sein. Durch Beachtung dieser Zusammenhänge kann offensichtlich ein Patient aus einem hohen in ein niedriges Risikoprofil überführt und die Ausbildung von Hemmkörpern vermieden werden.

Ein nahes Ziel scheint die Verfügbarkeit von Faktorenkonzentraten mit verlängerter Halbwertszeit bzw. verlängerter Wirkdauer zu sein. Ein Faktor IX-Konzentrat soll in Kürze in die klinischen Studien gehen, bei dem die Halbwertszeit gegenüber bisherigen Faktor-IX-Präparaten verdoppelt werden konnte.

Als eher mittelfristig bis langfristig anzusehen ist offensichtlich die Heilung der Hämophilie durch Gentherapie. Zwar wurden bereits mehrere Studien bei Hämophilie-Patienten durchgeführt, die allerdings in keinem Fall zu einer längeren und ausreichenden Wirkung der Gentherapie führten. Insgesamt muss also die Gentherapie ihr Sicherheitsniveau und die Wirksamkeit erst noch unter Beweis stellen, weshalb heute die klassische Substitutionstherapie mit Gerinnungsfaktoren eine sehr sichere Behandlung der Hämophiliekrankheit darstellt.

Teilnehmen an der Fachpressekonferenz konnten auch die Vorsitzenden der beiden großen Bluterverbände. Ihnen wurde die Gelegenheit gegeben, den anwesenden Journalisten ihre Arbeit zu schildern und besondere Probleme der Hämophilen aus der Sicht der Betroffenen zu schildern. Dieses Angebot wurde von einzelnen Medienvertretern angenommen.