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Kurzinfo - Was ist Hämophilie?
Die Hämophilie –auch Bluterkrankheit genannt- ist eine Erbkrankheit, die erstmals im zweiten Jahrhundert nach Christus dokumentarisch festgehalten wurde. Die Bluterkrankheit kann durch Genmutationen auch erstmals in bisher unauffälligen Familien auftreten.
Hämophile (Bluter) leiden zeitlebens unter Blutgerinnungsstörungen. Ihnen fehlen Blutgerinnungsfaktoren, die bei gesunden Menschen eine Blutung nach kurzer Zeit zum Stillstand bringen. Es gibt unterschiedliche Schweregrade und unterschiedliche Hämophiliearten ( Hämophilie A und B, andere Mangelzustände, die mit einer hämophilieähnlichen Blutungsneigung einhergehen, Von Willebrand-Jürgens-Syndrom u.a. ).
Normal:
- Gerinnungsfaktoren werden bei Blutung aktiviert...
- Eine Kettenreaktion wird ausgelöst, an der verschiedene Gerinnungsfaktoren beteiligt sind...
- Blutung wird gestoppt.
Durch den Mangel an Gerinnungsfaktor verläuft beim Hämophilen die Blutstillung verzögert und unvollständig. Bei Verletzungen, aber auch spontan, ohne erkennbaren Anlaß, kann es - unbehandelt - zu ausgedehnten Blutungen kommen. Die Blutungen betreffen vorwiegend Muskeln, Gelenke und Haut, seltener innere Organe.
Hämophilie:
- bei defektem Faktor VIII oder IX wird der Gerinnungsprozeß unterbrochen...
- Es kommt nicht zur Blutstillung.
Eine Vielzahl von Gerinnungsfaktoren sind heute bekannt. Die wichtigsten sind in der Reihenfolge ihrer Entdeckung mit römischen Ziffern durchnummeriert.
Man unterscheidet zwei Formen der klassischen Hämophilie:
- die Hämophilie A, bei der der (Gerinnungs-) Faktor VIII und
- die Hämophilie B, bei der der Faktor IX fehlt.
Die Behandlung erfolgt über die Verabreichung der fehlenden Gerinnungsfaktoren mit einer Spritze direkt in die Blutbahn. Diese so genannte „Substitutionsbehandlung“ kann bei einem Blutungsereignis zur Blutstillung erfolgen (Bedarfsbehandlung) oder in regelmäßigen Abständen zur Blutungsvorbeugung (Dauerbehandlung).
Die Faktorenpräparate werden heute aus menschlichem Plasma oder rekombinant (gentechnisch veränderte Hamsterzellen in Zellkultur) hergestellt.
Die medizinische Betreuung sollte unbedingt durch Hämophiliezentrum erfolgen. Da die Hämophilie und das von Willebrand-Syndrom relativ seltene Erkrankungen sind, verfügt der niedergelassene Arzt gewöhnlich nicht über die speziellen Kenntnisse, Erfahrungen und Untersuchungsmöglichkeiten, die für eine angemessene Behandlung erforderlich sind.
Menschen, die an dieser Krankheit leiden, fehlt es lebenslang an einem Stoff im Blut, der für die Blutstillung nötig ist. man nennt diesen Stoff Gerinnungsfaktor.
Nicht zur klassischen Hämophilie zählt aufgrund eines anderen Erbgangs das von Willebrand-Syndrom, daß ihr in seinem klinischen Erscheinungsbid jedoch sehr ähnlich ist. Beim von Willebrand-Syndrom liegt meist ein kombinierter Mangel an von Willebrand-Faktor und Faktor VIII vor.
Alle drei Bluterkrankheiten können in verschiedenen Schweregraden auftreten, d.h., der Mangel an Gerinnungsfaktor kann vollständig oder nur teilweise sein. Nur bei der schweren Hämophilie und beim schweren von Willebrand-Syndrom muß man damit rechnen, daß Blutungen auch spontan, ohne äußere Einwirkung auftreten.
Die Hämophilie ist eine eher seltene Erkrankung. Sie tritt bei einem von etwa 5000 bis 8000 männlichen Neugeborenen auf. Mädchen erkranken nahezu nie an ihr. Allerdings kann die Gerinnungsfähigkeit ihres Blutes in unterschiedlichem Ausmaß vermindert sein, falls sie Überträgerinnen einer Hämophilie sind.
