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Formen und Schweregrade
Bedingt durch die Verschiedenartigkeit der Gerinnungsstörung ist die Diagnose und Einteilung des von Willebrand-Syndroms in seine verschiedenen Schweregrade äußerst schwierig. Grundsätzlich wird das von Willebrand-Syndrom jedoch in drei Grund-Typen unterteilt:
  • Typ 1: Verminderte Produktion von normalem vWF. Dieser Typ stellt wohl die häufigste Blutgerinnungsstörung dar, von der bis 1% aller Menschen befallen ist und der nicht selten auch bei Hämophilen als zusätzliches Problem auftreten kann.
  • Typ 2: Störungen der Funktion des vWF
  • Typ 3: Mehr oder weniger vollständiges Fehlen des vWF.

Typ 1:

Ursache dieser häufigsten Variante (70%) können verschiedenste Mutationen im vWF-Gen sein.

Als häufigste Symptome erweisen sich Schleimhautblutungen aus Nase, Mund, bei Frauen oft verstärkte Periodenblutungen, gehäufte blaue Flecken, Nachblutungen nach Verletzungen und Operationen.

Die Laboruntersuchungen sind oft recht schwierig zu interpretieren, da sich normale und krankhafte Befunde überschneiden und die Spiegel unter verschiedenen Belastungen stark schwanken können. Die Messungen müssen oft mehrmals gemacht werden. Der Spiegel des vWF ist abhängig von der Blutgruppe. Personen mit Blutgruppe 0 haben im Schnitt 25% tiefere Werte als Personen anderer Blutgruppen. Die Diagnose eines Typ 1 beruht auf der Kombination von Symptomen beim Patienten, bei den Laborbefunden und bei der Familiengeschichte.

Typ 2:

Der normale von Willebrand-Faktor verfügt über Bindungsstellen für freigelegtes Gewebe von Blutgefäßen

Blutplättchen

Faktor VIII

Die Verknüpfung der von Willebrand-Einzelteile untereinander.

Veränderungen der einen oder anderen dieser Stellen führen zu einer Erkrankung dieses Typs, wo sich üblicherweise eine Diskrepanz zwischen der Funktion- (RiCo) und der Eiweißmessung (Ag) findet.

Typ 2A

Häufigste Variante des Typs. Es fehlen die großen Multimere, d.h. die Verbände aus vielen vWF-Bausteinen. Entsprechend stark verminderte Funktion und typische Elektrophoresebilder (Darstellung) der Multimere). Da die langen Ketten fehlen, können Blutplättchen kaum gebunden werden, was die Blutungsneigung erklärt. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant (ein erkrankter Elternteil kann die Krankheit an 50% der Nachkommen beiden Geschlechtes weitergeben).

Typ 2B

übermäßige Bindung der großen Multimere an die Blutplättchen (also hier eine verstärkte Funktion des vWF!), die damit beide aus der Zirkulation verschwinden; im Blut verbleiben die kleineren Multimere mit verringerter Funktion. Es kann gelegentlich zu einer verminderten Zahl an Blutplättchen kommen (bei Stress, Infekten, Schwangerschaft). Oft recht starke Blutungsneigung im Gegensatz zu den relativ wenig verminderten Laborwerten.

Im Labor ähnlich den Typen 1 und 2A, typisch ist eine übermäßige Empfindlichkeit in der RIPA (Ristocetin-induzierte-Plättchen-Aggregation) mit der die erhöhte Bindungsfähigkeit gemessen werden kann (die ansonsten nur bei einer ganz seltenen Plättchenkrankheit zu finden ist). Typisch sind auch die gelegentlich tiefen Blutplättchenzahlen.

Typ 2M (=Multimere)

Die Multimere sind vorhanden, die Bindung an die Blutplättchen oder das Bindegewebe ist aber vermindert.

Im Labor ähnliche Befunde wie beim Typ 2A, aber normale Multimerverteilung. Typ 2N (=Normandie)

Der vWF liegt in normalen Multimeren vor und funktioniert anderweitig normal. Er kann aber den FVIII nicht binden, der daher im Blut rasch abgebaut wird und in zu geringer Menge vorliegt, teilweise unter 10%. Betroffene können daher für leichte Hämophilie A gehalten werden.

Die Vererbung geschieht autosomal rezessiv (beide Eltern sind Träger, 25% der Nachkommen erkranken, da sie von beiden Eltern das defekte Gen erben).

Labormessung durch Bestimmung der FVIII-Bindungskapazität. Mit der weiteren Verbreitung des erforderlichen Testes werden sicher weitere Personen diagnostiziert, z.B. solche, die bisher als leichte Hämophile oder überträgerinnen einer Hämophilie gehalten worden sind. Das Stellen der korrekten Diagnose ist wichtig wegen der unterschiedlichen Vererbung und für die Therapie.

Typ 3

Mehr oder weniger vollständiges Fehlen des vWF mit entsprechender Verminderung des Faktor VIII im Blut.

Es bestehen eine gleichzeitige Störung der Plättchenadhäsion ("Ankleben an Verletzungen) mit Schleimhautblutungen und der plasmatischen Blutgerinnung mit hämophilieartigen Blutungen.

Im Labor vWF: Ag und vWF:RiCo stark vermindert, ebenso der Faktor VIII, keine Multimere nachweisbar.

Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv, die Eltern können, aber müssen nicht selber Symptome eines MvW Typ 1 aufweisen. In der Familie kommen also verschiedene Typen der Krankheit vor.

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